Klinische implementatie van diagnostische tests voor de kankerpredispositie Lynch syndroom

Lynch-syndroom kan uitgroeien tot darmkanker, maar die kans is niet 100% Om patiënten de beste diagnose te bieden, gaan onderzoekers en artsen in dit project samenwerken aan de implementatie van recent ontwikkelde genetische tests.

Mensen met Lynch-syndroom hebben een grote kans om darmkanker te krijgen. Bij deze patiënten gaat er op DNA-niveau in darmcellen zovaak iets mis, dat de DNA-fouten zich opstapelen en er woekeringen kunnen ontstaan die uitgroeien tot darmkanker.

Er is in de afgelopen jaren veel onderzoek gedaan naar wat er zoal mis kan gaan in het DNA bij deze ziekte. Sommige fouten zijn dermate ernstig dat de kans op darmkanker vrijwel 100% is. Andere fouten zijn wat subtieler, waarbij het niet duidelijk is wat de invloed is op de kans om kanker te krijgen. Zo’n defect noemt men een Variant of Uncertain Significance (VUS).

Klinisch genetische laboratoria proberen bij dergelijke VUS een inschatting te maken op de kans op darmkanker, op basis van klinische gegevens, databases en computerprogramma’s. Daarnaast zijn er ook twee DNA-tests ontwikkeld, waarvan één door de projectleider van dit onderzoek. Gecombineerd kunnen deze tests met grote zekerheid vaststellen wat de kankerrisico’s zijn voor een individu met Lynch-syndroom, maar in de praktijk worden de genetische tests nog te weinig gebruikt. 

Het onderzoek

Door een groot nationaal consortium op te richten, willen de onderzoekers in dit project de kennis van Lynch syndroom bundelen. Door onderzoekers, klinisch genetische laboratoriumspecialisten, klinisch genetici en artsen samen te laten werken, moet het mogelijk worden om patiënten de best mogelijke diagnose te bieden.

Om dat doel te bereiken worden de reeds ontwikkelde genetische tests overgedragen aan vier genetische laboratoria, waar ze worden uitgevoerd waar de diagnostische test onderdeel uitmaakt van een diagnose-behandelcombinatie (DBC) zodat de aansluitende behandeling in aanmerking komt voor vergoeding door de zorgverzekeraar.  

Relevantie voor de patiënt

Dit project draagt bij aan betere samenwerking tussen kliniek en laboratoria. De genetische tests, gebaseerd op eerder wetenschappelijk onderzoek, vinden met dit project hun weg naar toepassing in de praktijk. Dat moet leiden tot de best mogelijke diagnose (en een passende behandeling) voor patiënten met Lynch-syndroom waarvan nu vaak nog onduidelijk is hoe hoog hun kankerrisico is.