Erfelijke oorzaak van kanker opsporen via DNA handtekeningen van tumoren

Gerichte Gift
afgerond

Onderzoekssamenvatting

Kanker kan erfelijk zijn, maar dit wordt niet altijd als zodanig herkend, omdat in veel gevallen de kennis ontbreekt. Dit project kan een belangrijk stukje in de genetische puzzel vormen.
Dit onderzoek heeft als doel om nieuwe genetische factoren te ontdekken die het risico op erfelijke kanker vergroten. 

Bij veel patiënten met een erfelijke vorm van kanker wordt dit niet als zodanig herkend. Dat komt omdat nog lang niet alle oorzaken van erfelijke kanker zijn ontdekt. Het is om meerdere redenen belangrijk om van een tumor te weten of deze erfelijk is, omdat dit gevolgen heeft voor:

  • de behandeling
  • de patiënt blijven controleren om in vroeg stadium een volgende tumor te kunnen opsporen
  • het risico op kanker bij familieleden

Tot nu toe is er vooral onderzoek naar erfelijkheid gedaan in grote groepen patiënten met dezelfde vorm van kanker. Daardoor weten we al een en ander over erfelijkheid bij borst- en darmkanker. Maar in veel andere gevallen tasten onderzoekers nog in het duister.

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

In dit project gaan de onderzoekers tumorweefsel onderzoeken van 111 patiënten die vaker dan één keer kanker hebben gekregen op relatief jonge leeftijd. De verwachting is dat voor veel van deze patiënten geldt dat er sprake is van erfelijke aanleg voor kanker.

In het DNA van de kankercellen wordt onderzocht wat de afwijkende factoren zijn die een erfelijke oorzaak hebben. De onderzoekers willen zo een soort ‘genetische handtekening van kanker’ ontrafelen. 

Wat levert dit onderzoek op?

De onderzoekers verwachten dat ze zowel bekende als onbekende vormen van erfelijke aanleg voor kanker op zullen sporen. Kennis daarvan kan bijdragen aan betere behandeling, vroege opsporing en het voorkomen van kanker bij familieleden.

Resultaten / in de media

De onderzoekers analyseerden 41 tumoren van 17 patiënten met CMMRD (constitutionele mismatch repair-deficiëntie). Dit is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door een defect DNA-reparatiesysteem, wat al op jonge leeftijd kan leiden tot kanker - vaak in de hersenen, darmen of het bloed. Ze ontdekten unieke patronen van DNA-foutjes, die afhingen van tumortype, erfelijke mutatie en eerdere behandelingen. Ze vonden zelfs sporen van temozolomide, een veelgebruikte chemotherapie, wat erop wijst dat deze behandeling mogelijk bijdraagt aan nieuwe tumoren. Ook ontdekten ze een nieuw mutatiepatroon dat nog niet in bestaande databanken staat. Deze inzichten helpen om beter te begrijpen hoe kanker ontstaat bij CMMRD en kunnen leiden tot gerichtere en veiligere behandelingen in de toekomst.