Betere preventie van borstkanker door meer mensen met erfelijke aanleg en hoog risico op te sporen: een multidisciplinaire aanpak

start binnenkort
Beschikbaar voor gerichte giften

Onderzoekssamenvatting

In Nederland wordt erfelijke borstkanker (HBC - Hereditary Breast Cancer) nog onvoldoende voorkomen. Dit komt door 4 belangrijke knelpunten:

  1. Niet alle (vrouwelijke én mannelijke) patiënten met borstkanker die in aanmerking komen voor genetisch onderzoek, krijgen dit aangeboden of laten dit doen.
  2. De huidige criteria voor genetisch testen zijn te streng, waardoor mensen met erfelijke borstkanker worden gemist.
  3. Veel familieleden van mensen met erfelijke borstkanker laten zich niet testen, terwijl zij ook risico lopen. Daardoor wordt borstkanker niet altijd op tijd ontdekt en kan overlijden aan borstkanker soms niet worden voorkomen.
  4. Er is op de poliklinieken genetica onvoldoende capaciteit voor genetische counseling.

Deze knelpunten zorgen ervoor dat preventie op basis van genetisch risico nog onvoldoende effectief is.

Onderzoeksrichting/voorgestelde oplossing

Om deze uitdagingen aan te pakken, gaan we samen met patiënten een aantal strategieën ontwikkelen en onderzoeken die moeten leiden tot betere opsporing van mensen met een erfelijke aanleg voor borstkanker (mutaties in de hoog-risico genen BRCA1, BRCA2 en PALB2).

Relevantie

Met dit onderzoek hopen we dat in de toekomst meer mensen met een erfelijke aanleg voor borstkanker eerder worden opgespoord. Hierdoor kunnen we ziekte voorkomen, of in een vroeger stadium ontdekken en effectiever behandelen. Ons onderzoek draagt bij aan lagere sterfte door borstkanker.

Onderzoeksvragen

  1. Waarom krijgen sommige patiënten die wél in aanmerking komen geen genetisch onderzoek?
  2. Hoe kunnen we erfelijke borstkanker ontdekken bij mensen die nu buiten de medische richtlijnen vallen?
  3. Wat zijn de behoeften en barrières voor familieleden van HBC-patiënten om zich te laten testen?
  4. Hoe kunnen we familieleden beter ondersteunen bij het maken van keuzes rond genetisch testen met digitale technieken (zoals een online poli)?
  5. Welke strategieën zijn het meest effectief, uitvoerbaar en kostenefficiënt?

Onderzoeksopzet

Het onderzoek bestaat uit 5 werkpakketten (WP’s):

  1. WP1: Onderzoeken waarom sommige patiënten niet getest worden, en evalueren van nieuwe teststrategieën voor mensen die nu buiten de medische richtlijnen vallen.
  2. WP2: In kaart brengen van behoeften en barrières bij familieleden via interviews en samen met hen strategieën ontwikkelen en testen.
  3. WP3: Ontwikkelen en testen van een online DNA-polikliniek met een virtuele assistent (AI) voor familieleden.
  4. WP4: Vergelijking van alle strategieën op effectiviteit, kosten en uitvoerbaarheid in de praktijk.
  5. WP5: Vastleggen van de samenwerking tussen alle betrokken partijen en bewaken van de voortgang van het project.

Verwachte uitkomsten

Het project zal leiden tot betere opsporing van mensen met erfelijke borstkanker en een hogere deelname van familieleden aan genetisch onderzoek. Het project levert concrete, toepasbare en begrijpelijke hulpmiddelen op die op grotere schaal ingezet kunnen worden voor informatievoorziening over en preventie van borstkanker op basis van genetisch risico.

Benodigde stappen voor implementatie

  • Resultaten vertalen naar concrete adviezen voor aanpassing van testcriteria in richtlijnen.
  • De ontwikkelde hulpmiddelen (zoals de online DNA-polikliniek) klaarmaken voor landelijke toepassing.
  • Scholing en informatievoorziening voor zorgverleners over het gebruik van de nieuwe strategieën.
  • Samenwerken met zorgorganisaties en beleidsmakers om opschaling en implementatie mogelijk te maken.