Wat gaat er mis bij retinoblastoom?

Illustratie onderzoekers, artsen en patiënten met de tekst "Dit onderzoek is mogelijk dankzij donaties".

Onderzoekssamenvatting

Gepubliceerd op 13 mei 2019

​De behandeling van oogtumoren bij kinderen kan op late leeftijd voor nieuwe vormen van kanker zorgen. Dat maakt het belangrijk om nieuwe behandelingen te ontwikkelen, maar er is eigenlijk nog te weinig bekend over hoe de ziekte zich ontwikkelt. Dit project moet aan die kennis bij gaan dragen.

Achtergrond

Retinoblastoom is de meest voorkomende kwaadaardige oogtumor bij kinderen. De ziekte openbaart zich meestal al op jonge leeftijd, nog voor het vierde levensjaar. Er is zowel een erfelijke als niet-erfelijke variant van deze vorm van kanker.

De bijwerkingen van de behandeling kunnen heftig zijn. Zo krijgt een groot deel van de patiënten met de erfelijke vorm op latere leeftijd opnieuw te maken met de kanker, waarvan een deel is gerelateerd aan de behandeling. Daarom is het belangrijk om effectievere behandelingen met minder bijwerkingen te ontwikkelen. Daarvoor is op zijn beurt weer meer kennis nodig van hoe de ziekte ontstaat. Er is immers nog veel onbekend.

Doel

Met moderne DNA-technieken is deze onderzoeksgroep er de afgelopen jaren in geslaagd retinoblastoom beter in kaart te brengen. Zo hebben ze een lijstje op kunnen stellen met kandidaatgenen die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van deze vorm van kanker. De uitdaging is nu om in dit vervolgonderzoek definitief vast te stellen welke genen hiervoor verantwoordelijk zijn.

Plan van aanpak

Een nieuwe DNA-techniek, CRISPR/cas9, is sinds kort voorhanden. Daarmee kunnen de onderzoekers daadwerkelijk bepalen wat de rol van deze verschillende genen is. In het VUmc huist het nationale expertisecentrum voor behandeling van retinoblastomen. Dat maakt dit instituut ook een unieke plek om dit onderzoek goed uit te kunnen voeren.

Relevantie voor de patiënt

Dit onderzoek moet bijdragen aan verbeterde kennis van retinoblastoom en daarmee uiteindelijk ook een betere behandeling.