Tumor-First-werkwijze: Landelijke implementatie van genetische diagnostiek op eierstokkankerweefsel om patiënten te selecteren voor erfelijkheidsonderzoek en persoonsgerichte therapie.

Het doel van dit onderzoek is de landelijke implementatie van een beproefde werkwijze die het mogelijk maakt om erfelijke eierstokkanker bij meer vrouwen aan te tonen.  Gemiddeld is 5 jaar na de diagnose nog slechts 35% van de vrouwen met eierstokkanker in leven. Onderzoekers zoeken daarom hard naar manieren om de ziekte beter te behandelen, of beter nog, te voorkomen. Een manier om dat te doen, is om vrouwen met erfelijke aanleg op te sporen en preventieve verwijdering van de eierstokken te bespreken. Naar schatting 12-22% van de gevallen van eierstokkanker heeft een erfelijke oorzaak, waarbij mutaties in de BRCA-genen de bekendste oorzaken zijn.  In de (inter)nationale richtlijnen wordt geadviseerd om alle vrouwen met eierstokkanker te verwijzen naar de klinisch geneticus, voor uitleg en (bloed)testen op erfelijke aanleg. Helaas is dit in de praktijk niet ideaal: ten eerste vindt de verwijzing niet altijd plaats, ten tweede is de huidige werkwijze omslachtig. Om 1 vrouw met erfelijke aanleg te vinden, moeten er 9 worden verwezen. Daarnaast moet er vaak nog aanvullend worden getest op tumorweefsel om te bepalen welke behandeling het meest kansrijk is. De onderzoekers die dit project hebben opgezet, denken dat dit efficiënter kan.  

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd? 

In de Tumor-First-werkwijze, wordt met een genetische test op tumorweefsel een voorselectie gemaakt. Voor iedere patiënt wordt zo’n test gedaan. Als er geen genetische afwijkingen worden gevonden, is er ook geen erfelijke aanleg en is een bloedtest niet nodig. Als er wel een afwijking wordt gevonden (in zo’n 20% van de gevallen) is de kans op een erfelijke aanleg ongeveer 60%. Dan kan de bloedtest worden aangevraagd. Zo’n voorselectie maakt bloedtesten bij 80% van de patiënten overbodig. Bovendien is na de test een genetisch profiel van de tumor voorhanden, die kan worden gebruikt om een gerichte behandeling te selecteren.  Deze werkwijze is afgelopen jaren in diverse regio’s succesvol opgezet: het blijkt goedkoper en efficiënter om met de genetische test eerst een voorselectie te maken. Dit onderzoeksproject betreft een implementatieproject dat erop is gericht om deze werkwijze landelijk door te voeren.   Alle academische ziekenhuizen gaan de ziekenhuizen in hun regio ondersteunen bij het implementeren van de Tumor-First-werkwijze. Het 1e jaar zorgen de onderzoekers ervoor dat aan alle voorwaarden voldaan wordt voor landelijke implementatie, zoals informatie voor patiënten, afspraken over de kwaliteitscontrole van de tumortest,  uniforme testuitslagen, de financiële afwikkeling, en afspraken over kwaliteitsindicatoren. In het 2e en 3e jaar wordt geïmplementeerd vastgelegd hoe goed de Tumor-First-werkwijze wordt toegepast. Het 4e jaar wordt gebruikt om de resultaten te beschrijven en te borgen in het zorgsysteem. 

Wat levert dit onderzoek op? 

Door de Tumor-First-werkwijze kan er bij twee keer zoveel vrouwen met eierstokkanker een erfelijke aanleg opgespoord worden, waardoor bij meer vrouwelijke familieleden borst- en eierstokkanker kan worden voorkómen of vroegtijdig opgespoord.  Daarnaast is het genetisch profiel van de tumor bekend, waarmee de patiënte  in aanmerking kan komen voor een tumorgerichte behandeling van haar eierstokkanker.   Implementatie zal leiden tot minder praktijkvariatie in Nederland, en creëert de gelegenheid om zowel de kwaliteit van de testen te garanderen als op multidisciplinair niveau afspraken te maken over de communicatie en financiële consequenties. Ook zal er minder verschil zijn in deelname tussen vrouwen en families met lage en hogere sociaal economische status.