Risico, screening en behandeling van borstkanker bij vrouwen uit CHEK2 c.1100delC families in Nederland

Pink Ribbon
afgerond

Onderzoekssamenvatting

Borstkanker kan erfelijk zijn. De afwijking die hieraan ten grondslag ligt, kan bepalend zijn voor de behandelkeuze en vooruitzichten. 
Met dit onderzoek willen de onderzoekers een bepaalde erfelijke afwijking bij borstkankerpatiënten bestuderen, zodat screening en behandeling gerichter gegeven kunnen worden. 
Dit onderzoek is nodig omdat bepaalde erfelijke afwijkingen ten grondslag kunnen liggen aan borstkanker en deze kunnen medebepalend zijn voor de vooruitzichten en behandelkeuze. 
In Nederland blijkt een bepaalde erfelijke afwijking vaker bij borstkankerpatiënten gevonden te worden dan elders. Het gaat om de CHEK2-afwijking. Vrouwen met deze afwijking hebben een verhoogd risico op het krijgen van borstkanker, op het krijgen van een nieuwe borstkankertumor in de andere borst en hun behandeluitkomst kan minder gunstig zijn. 
Daarom is screening van vrouwen met deze afwijking, of bij wie deze afwijking in de familie voorkomt, belangrijk. Dit kan het best in onderzoeksverband worden gedaan, zodat adviezen ten aanzien van controle en behandeling gerichter gegeven kunnen worden. 

Wat levert dit onderzoek op?

Uit dit onderzoek zal moeten blijken of gerichte adviezen over screening, behandeling en erfelijkheid gegeven moeten worden aan patiënten met een CHEK2-afwijking of zo’n afwijking in de familie. Dit kan dan in de landelijke richtlijn opgenomen worden. 

Resultaten

  • Dit onderzoek maakte gebruik van het grootste CHEK2 c.1100delC familiecohort wereldwijd met informatie over borstkankerdiagnoses, tumorkarakteristieken, behandelingen en ziekteverloop. 
  • Het toepassen van deze data binnen CanRisk, een online rekenmodel om het borstkankerrisico in te schatten, leidt tot veranderingen in borstkankerrisicoschatting en screeningsadviezen. Het toevoegen van een extra genetische test, de polygenetische risicoscore (PRS), had hierbij de grootste invloed.
  • Zowel hormoontherapie als chemotherapie heeft een beschermend effect op het ontstaan van contralaterale borstkanker bij CHEK2-borstkankerpatiënten; de combinatie van beide geeft de grootste vermindering in risico. Het effect is vergelijkbaar in patiënten zonder deze variant.
  • CHEK2 c.1100delC families hebben naast een verhoogd risico op borstkanker, mogelijk ook een verhoogd risico op darmkanker bij mannen en vrouwen, en hematologische kankers bij vrouwen. Dit mogelijk verhoogde risico was zichtbaar vanaf jongere leeftijd dan verwacht in de Nederlandse bevolking. Verder onderzoek is nodig om te identificeren voor wie regelmatige darmonderzoeken zinvol zou zijn.
  • CHEK2-tumoren lijken moleculair vooral op hormoongevoelige (ER-positieve) borsttumoren, maar hebben wel een uniek profiel. Deze unieke eigenschappen kunnen helpen bij het beter begrijpen van het ontstaan van borstkanker in vrouwen met een CHEK2 variant.

Meer informatie: