POLARIX: Implementatie van AI-gestuurde voorspelling van POLE-mutaties bij baarmoederkanker voor snelle en doelmatige zorg

Baarmoederkanker, oftewel endometriumcarcinoom, komt steeds vaker voor: wereldwijd zijn er meer dan 400.000 nieuwe gevallen per jaar, in Nederland ruim 2.500. Een belangrijke stap in de behandeling is het bepalen van de POLE-mutatiestatus. Patiënten met een POLE-mutatie hebben een zeer gunstige prognose en kunnen vaak minder of geen aanvullende behandeling, zoals bestraling of chemotherapie, krijgen. Dit voorkomt onnodige bijwerkingen en verlaagt zorgkosten.

Hoewel internationale richtlijnen POLE-testen aanbevelen, gebeurt dit nog niet standaard. De benodigde techniek, Next Generation Sequencing (NGS), is duur en vraagt gespecialiseerde capaciteit, waardoor niet alle patiënten de meest passende behandeling krijgen.

Onderzoeksrichting / voorgestelde oplossing

Wij ontwikkelden POLARIX, een AI-model dat op basis van digitale tumorbeelden (standaard H&E-coupes), kan voorspellen of een tumor een POLE-mutatie heeft. POLARIX gebruikt routinematig gemaakte beelden en is daardoor goedkoper en makkelijker inzetbaar dan DNA-analyse. In eerdere studies, onder andere met gegevens uit de internationale PORTEC-3-trial, liet POLARIX een zeer hoge nauwkeurigheid zien: AUC >0,95. Met geschikte afkapwaarden kan tot 75% van de NGS-testen worden vermeden, terwijl vrijwel alle POLE-mutaties correct worden opgespoord. Het model is klaar voor klinische toetsing, maar moet nog prospectief worden getest om te voldoen aan Europese regelgeving, de IVDR.

Relevantie

Dit onderzoek draagt bij aan passende zorg voor vrouwen met baarmoederkanker. Door beter te bepalen wie geen aanvullende behandeling nodig heeft, kunnen bijwerkingen en overbehandeling worden voorkomen. Gerichte inzet van moleculaire diagnostiek kan zorgkosten verlagen en capaciteit efficiënter benutten. We onderzoeken ook of POLARIX bruikbaar is in ziekenhuizen met minder middelen, waar DNA-testen vaak ontbreken. Dit vergroot gelijke toegang tot moderne kankerzorg, nationaal en internationaal. Patiëntenorganisatie Olijf dacht mee tijdens een LUMC-bijeenkomst in februari 2026; hun input is verwerkt.

Onderzoeksvragen

• Is POLARIX in de praktijk een betrouwbare test om POLE-mutaties te voorspellen?
• Kan het gebruik van POLARIX het aantal NGS-testen veilig verminderen?
• Wat zijn de kosten, besparingen en organisatorische gevolgen van invoering?
• Hoe beoordelen artsen, pathologen en patiënten deze toepassing?

Onderzoeksopzet

• WP1 - Technische validatie: testen op gearchiveerd patiëntmateriaal uit Canada, 450 monsters, en Colombia, 150 monsters, om betrouwbaarheid in diverse populaties te bevestigen.
• WP2 - Prospectieve klinische studie: in Nederlandse en Belgische ziekenhuizen wordt POLARIX meedraaiend getest bij nieuwe patiënten, n=273, zonder inzage in de uitslag. Daarna volgt vergelijking met standaard NGS.
• WP3 - Kosten- en acceptatieonderzoek: analyse van kosten, effecten op behandelkeuzes en ervaringen van zorgprofessionals en patiënten, inclusief een vroege Health Technology Assessment (HTA).

Verwachte uitkomsten

We verwachten aan te tonen dat POLARIX betrouwbaar POLE-mutaties voorspelt en het aantal NGS-testen vermindert zonder verlies van veiligheid. Ook verkrijgen we inzicht in kostenbesparing, toepasbaarheid en acceptatie.

Benodigde stappen voor implementatie

Bij positieve resultaten stellen wij een implementatieplan op voor landelijke invoering. Dit omvat:

• voldoen aan Europese IVDR-regelgeving;
• publicatie van klinische en economische resultaten;
• afstemming met pathologen, oncologen en patiëntenvertegenwoordigers;
• ontwikkeling van duidelijke rapportageformats;
• overleg met zorgverzekeraars over vergoeding.

Zo kan POLARIX bijdragen aan beter afgestemde, minder belastende en doelmatige zorg voor vrouwen met baarmoederkanker.