Optimalisatie en validatie van CIMRA- en ODMS-assays voor routinematig diagnostisch gebruik in de INVUSE consortium
Onderzoekssamenvatting
Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die een sterk verhoogd risico geeft op darm- en baarmoederkanker. De oorzaak zijn fouten in een viertal genen. Van sommige fouten is het risico op kanker bekend, maar van andere nog onvoldoende. Zo’n DNA-fout met onbekend effect heet VUS (Variant of Uncertain Significance). Mensen met een VUS leven dus voortdurend in onzekerheid of ze extra risico lopen. Eventuele periodieke controles geven veel stress en zijn mogelijk onnodig.
De onderzoeksgroep van prof. Hein te Riele heeft met eerdere KWF-financiering twee nieuwe genetische tests ontwikkeld die in combinatie veel meer zekerheid geven over het risico op kanker. In hun proof of concept gaan de onderzoekers de tests verder uitbreiden, verbeteren, verfijnen en valideren. Dit is noodzakelijk om ze daadwerkelijk toe te kunnen passen in de dagelijks klinische praktijk.
Zie ook een interview met projectleider Hein te Riele over deze onderzoekslijn.