NEN-ID: Het identificeren van de herkomst, prognose en therapiekans van gemetastaseerde neuro-endocrine tumoren met DNA methyleringsprofielen

Als uitzaaiingen van neuro-endocriene tumoren aan het licht komen, is vaak niet duidelijk vanuit welk orgaan ze zijn uitgezaaid. In dit project wordt een voorspelmodel ontwikkeld waarmee de oorsprong van de uitzaaiingen beter vastgesteld kan worden.Neuro-endocriene neoplasieën (waaronder neuro-endocriene tumoren en neuro-endocriene carcinomen) zijn zeldzame tumoren die hun oorsprong hebben in het neuro-endocriene systeem: weefsels die hormonen produceren. Deze kunnen overal in het lichaam zitten, maar ontstaan meestal in het maag-darmkanaal, de alvleesklier en de longen.Op het moment van diagnose zijn er vaak al uitzaaiingen. Het kan lastig zijn om bij deze patiënten de oorsprong te vinden, de primaire tumor. Dat lukt bij ongeveer 1 op de 8 patiënten niet. Bij MEN1-patiënten (patiënten met een erfelijke aanleg voor neuro-endocriene tumoren) is dat zelfs nog lastiger en lukt het vaak helemáál niet om de primaire tumor te vinden.Het is belangrijk om te weten waar de primaire tumor zit, omdat dat een voorwaarde is voor een zo goed mogelijke behandeling. In dit project gaan onderzoekers op zoek naar nieuwe aanwijzingen die kunnen helpen bepalen waar de uitzaaiingen vandaan komen. Daarvoor onderzoeken ze de DNA-methyleringsprofielen; een soort vingerafdruk waaraan je kunt aflezen welke genen er op het DNA afgelezen moeten worden. Aan de hand van die vingerafdruk hopen ze beter te kunnen inschatten waar de primaire tumor zit. Daarnaast verwachten de onderzoekers dat deze DNA-methyleringsprofielen ook informatie kunnen geven over gevoeligheid van de tumor voor bepaalde soorten behandeling.

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

De onderzoekers hebben tumormateriaal beschikbaar van diverse primaire neuro-endocriene tumoren waarvan hun locatie bekend is. Daarin gaan ze DNA-methyleringsprofielen meten, om de verschillende vingerafdrukken vast te kunnen stellen. Zo willen ze een voorspelmodel maken, dat in staat is om voor nieuwe patiënten vast te stellen waar hun primaire neuro-endocriene tumor zich bevindt.  

Wat levert dit onderzoek op?

De onderzoekers verwachten dat ze met hun project bij kunnen dragen aan betere diagnostiek van uitgezaaide neuro-endocriene tumoren waarvan de oorsprong met de huidige technieken niet vastgesteld kan worden. Dat draagt bij aan het eerder in kunnen zetten van een nieuwe behandeling.Als dit onderzoek slaagt en het inderdaad lukt om een betrouwbaar voorspelmodel op te zetten, maken de onderzoekers het model openbaar als online tool dat verder beschikbaar gemaakt kan worden voor validatie en implementatie.