Genetische oorzaken van darmkanker ontrafelen

Illustratie onderzoekers, artsen en patiënten met de tekst "Dit onderzoek is mogelijk dankzij donaties".

Onderzoekssamenvatting

Gepubliceerd op 10 mei 2019

Genetische afwijkingen kunnen zorgen voor darmpoliepen en voor een hoger risico op darmkanker. Toch wordt het merendeel van de genetische afwijkingen niet gevonden. Maar daar wordt ook niet altijd naar gezocht.

Doel van dit onderzoek

Met dit onderzoek willen de onderzoekers zoveel mogelijk te weten komen over bepaalde genetische afwijkingen en het risico op (erfelijke) darmpoliepen en darmkanker. Deze kennis is nodig om een screeningsprogramma-op-maat aan te bieden.

Waarom is dit onderzoek nodig?

Dit onderzoek is nodig, omdat de genetische afwijking die aan darmpoliepen ten grondslag ligt bij 80% van de patiënten niet wordt gevonden. Hierdoor is gerichte screening niet mogelijk. Terwijl mensen met darmpoliepen een hogere kans op darmkanker kunnen hebben.

Dat de genetische oorzaak vaak niet wordt gevonden, komt door een fenomeen dat mozaïcisme heet. Mozaïcisme betekent dat de DNA-afwijking alleen in een deel van de lichaamscellen zit waardoor je die makkelijk mist als je alleen losse cellen bestudeert. Bij mozaïcisme is de fout niet geërfd, maar ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling.

Inmiddels maken nieuwe technologieën het mogelijk dat genetisch onderzoek meer afwijkingen kan opsporen. Toch lijken ziekenhuizen deze nieuwe onderzoekstechnieken nog weinig in te zetten. Hierdoor ontbreekt een goed beeld over hoe vaak bepaalde afwijkingen werkelijk voorkomen. Zonder deze kennis is screening-op-maat en preventie van darmkanker bij patiënten met darmpoliepen onmogelijk. Een programma-op-maat kan overbodige en belastende controles (bijvoorbeeld kijkonderzoeken in de darm) voorkomen.

Wat levert dit onderzoek op?

Uit dit onderzoek moet blijken of de benodigde kennis over genetische afwijkingen, darmpoliepen en -kanker kan worden verzameld, zodat screening en behandeling op maat kunnen worden gegeven.

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

Om dit onderzoek uit te voeren, gebruiken de onderzoekers een nieuwe techniek, Next-Generation Sequencing (NGS), om mozaïcisme op te sporen bij patiënten met darmpoliepen. Als de onderzoekers een mozaïekmutatie vinden, testen ze ook DNA uit andere weefsels (zoals bloed, wangslijmvlies en/of urine) op deze mozaïekmutatie.