DNA-onderzoek van borstkankergenen bij mannen met uitgezaaide prostaatkanker om familieleden met verhoogd risico op kanker op te sporen

Gerichte Gift
afgerond

Onderzoekssamenvatting

Ieder jaar wordt in Nederland bij meer dan 12.000 mannen prostaatkanker vastgesteld, bij ongeveer 1700 van hen is de kanker op het moment van de diagnose al uitgezaaid. Ieder jaar overlijden ongeveer 2500 mannen aan uitgezaaide prostaatkanker. Het doel van dit onderzoek is om nieuwe families op te sporen waarin er een erfelijke aanleg voor prostaatkanker speelt. Zo kunnen familieleden beter worden geadviseerd over hun mogelijke kankerrisico. 

Waarom is dit onderzoek nodig? 

Een deel van de mannen met prostaatkanker heeft een erfelijke aanleg; zij hebben een afwijking in een bepaald gen. Naast enkele zeer zeldzame genafwijkingen die alleen een verhoogd risico op prostaatkanker geven, blijkt uit onderzoek in het buitenland dat zo’n 4 tot 19% van de mannen met uitgezaaide prostaatkanker drager is van een afwijking (mutatie) in een borstkankergen (BRCA2, BRCA1, CHEK, PALB2 of ATM). In deze families komt vaak ook borstkanker voor, of andere vormen van kanker zoals eierstokkanker (bij een BRCA1 of BRCA2-mutatie).  Op dit moment wordt in Nederland nog geen DNA-onderzoek aangeboden aan mannen met uitgezaaide prostaatkanker. Dat betekent dat de mannen met een mutatie in een borstkankergen niet worden opgespoord, en dat hun familieleden niet op de hoogte zijn van een eventueel verhoogd risico op kanker, en dus niet de juiste adviezen krijgen om kanker vroegtijdig op te sporen of te voorkomen.  

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd? 

De onderzoekers gaan scholing aanbieden aan dokters (urologen en oncologen) en verpleegkundig specialisten die mannen met prostaatkanker behandelen (urologen en oncologen).  Die scholing gaat over erfelijke prostaatkanker en stelt deze professionals in staat om genetisch onderzoek te bespreken met mannen die voor een DNA-test in aanmerking komen, en dit onderzoek ook daadwerkelijk aan te vragen wanneer patiënten hiervoor toestemming geven. Dit is een nieuwe manier van werken omdat behandelend artsen tot nu toe de patiënten voor een DNA-test naar de klinisch geneticus verwijzen. De patiëntenorganisaties ProstaatKankerStichting (PKS) en Borstkankervereniging Nederland-Oncogen (BVN-Oncogen) hebben aan de basis gestaan van dit projectvoorstel en zijn heel nauw betrokken bij de voorbereiding van het projectvoorstel. Bij de uitvoering is ook een uitdrukkelijke rol voor de PKS en voor Oncogen weggelegd. Een groot aantal ziekenhuizen (zowel UMCs als regionale ziekenhuizen) heeft aangegeven graag aan het project te willen deelnemen. 

Wat levert dit onderzoek op? 

Met het opsporen van nieuwe families met een erfelijke aanleg voor kanker, en het familieonderzoek (DNA-onderzoek bij andere familieleden) kunnen we kanker bij familieleden met de mutatie vroegtijdig opsporen of zelfs voorkomen.  Dochters en zussen van mannen met uitgezaaide prostaatkanker en een mutatie, komen meestal in aanmerking voor intensieve borstcontroles of een preventieve borstoperatie, en (afhankelijk van het gen) ook voor een preventieve operatie van de eierstokken. Aan mannelijke familieleden met een BRCA2-mutatie wordt regelmatig onderzoek naar prostaatkanker geadviseerd. 

Nieuws en resultaten

Augustus 2026

De onderzoekers vergeleken de kosten en opbrengsten van 2 strategieën: alle mannen met uitgezaaide prostaatkanker DNA-onderzoek aanbieden, of alleen patiënten met extra risicofactoren. Als alleen mannen met risicofactoren worden getest, dalen de kosten van DNA-onderzoek en genetische begeleiding met ongeveer 73%. Maar daardoor blijft ook 41% van de erfelijke DNA-afwijkingen met mogelijke gevolgen voor familieleden onopgemerkt. De studie laat zien dat de keuze om alle patiënten of alleen een geselecteerde groep te testen, afhangt van de afweging tussen kosten en het opsporen van erfelijke aanleg.

November 2025

De onderzoekers onderzochten bij 779 Nederlandse mannen met uitgezaaide prostaatkanker hoe vaak erfelijke aanleg voor kanker voorkomt. Bij bijna 6% vonden zij een erfelijke afwijking in een gen dat betrokken is bij DNA-herstel, vooral in CHEK2, ATM en BRCA2. Ook brachten zij risicofactoren in kaart die de kans op zo'n erfelijke aanleg vergroten. De resultaten helpen om beter te bepalen welke patiënten en familieleden baat kunnen hebben bij DNA-onderzoek.

December 2024

De onderzoekers hebben getest of artsen en verpleegkundig specialisten na een korte online training zelf erfelijkheidsonderzoek bij mannen met uitgezaaide prostaatkanker kunnen bespreken en aanvragen. Normaal verwijzen zij hiervoor naar de klinisch geneticus.Van de ruim 160 uitgenodigde zorgverleners namen er 93 deel aan de training. Van hen deden 69 ook mee aan de vervolgmeting. In deze groep gaf 87% aan daadwerkelijk genetisch onderzoek met patiënten te hebben besproken of aangevraagd. Hun kennis nam toe en zij vonden het bespreken meestal goed haalbaar: vaak kostte het minder dan 10 minuten. Na negen maanden was 88% positief over deze werkwijze en wilde ermee doorgaan.Deze aanpak maakt erfelijkheidsonderzoek toegankelijker en kan families met een verhoogd kankerrisico eerder opsporen.

  • Lees de publicatie in Prostate Cancer and Prostatic Diseases