Wat gaat er mis bij BRCA, BARD, en kanker?

onderzoeksdatabase

Onderzoekssamenvatting

Gepubliceerd op 13 februari 2019

Achtergrond

DNA-schade kan leiden tot kanker. Gelukkig kunnen lichaamscellen die fouten in het DNA herstellen met ‘reparatie-eiwitten’ zoals BRCA en BARD. Maar ook in deze  eiwitten kunnen fouten ontstaan. Dat geeft een (sterk) verhoogd risico op kanker.

Fouten in BRCA-genen zijn een bekend voorbeeld van overerfbare fouten, die het risico op borst- en eierstokkanker vergroten. BARD-eiwitten zijn weliswaar minder bekend, maar ook fouten in deze genen kunnen het risico op kanker vergroten.

Doel van het project

De onderzoekers willen in dit laboratoriumproject de precieze werking van BRCA- en BARD-eiwitten ophelderen. Hoe repareren zij DNA-schade? Welke functies verliezen ze wanneer ze zelf beschadigd raken? Stoppen ze dan helemaal met werken, of werken ze verminderd? En hoe werken ze samen?

Relevantie voor de patiënt

Functionele kennis van de reparatiesystemen is nodig om passende behandelingen te kunnen vinden. De onderzoekers hopen te begrijpen hoe DNA-reparatie verloopt (en waar het mis kan gaan) om bijvoorbeeld een behandeling te kunnen ontwikkelen die ervoor zorgt dat gekwetste cellen hun vermogen om DNA-schade te repareren weer terugkrijgen.