Nederlandse genetische Tumor Risico databank: een bron voor onderzoek naar erfelijke kanker gebouwd door patiënten en professionals.

Erfelijke aanleg voor kanker is zeldzaam. De meeste artsen hebben daarom weinig of geen ervaring met erfelijke kanker. De meeste kennis is aanwezig in de acht Nederlandse genetische centra waar de klinische geneticus vaststelt of kanker erfelijk is. Om deze diagnose te kunnen stellen worden veel gegevens verzameld over de patiënt, familie, tumor en kiembaan-DNA. Deze gegevens worden als het ware in acht verschillende digitale wasmanden bewaard, waardoor ze moeilijk beschikbaar zijn voor onderzoek.

Onderzoeksrichting/voorgestelde oplossing

De genetische centra hebben gegevens van duizenden patiënten met erfelijke aanleg voor kanker. In het NESTOR-project willen wij een onderzoeksinfrastructuur bouwen: een gestructureerde bundeling van informatie over erfelijke kanker met eerbiediging van de privacy van de patiënt. We gaan de acht digitale wasmanden omzetten in één georganiseerde digitale kledingkast.

Relevantie

Ongeveer 1 op de 60 patiënten met kanker heeft een erfelijke variant. Dat betekent een hoge kans op een tweede kanker en dezelfde erfelijke aanleg bij familieleden. Wanneer bekend is dat kanker erfelijk is, kan een tweede kanker worden voorkomen of vroeg worden opgespoord, en de behandeling en follow-up worden aangepast. Voor vrijwel al het onderzoek naar erfelijke kanker geldt dat er meer patiënten nodig zijn dan aanwezig in een enkel genetisch centrum. Door samen te werken met alle genetisch centra kunnen we die nodige aantallen wel bij elkaar brengen. Met NESTOR kunnen we de gegevens die nodig zijn voor onderzoek beter en completer terugvinden.

Onderzoeksvragen

De NESTOR-infrastructuur maakt onderzoek naar de volgende vragen effectiever en efficiënter:

• Welke factoren modificeren het risico op erfelijke kanker?
• Welk risico op kanker en welke vormen van kanker veroorzaken de veel zeldzamere vormen van erfelijke kanker?
• Erfelijke kanker wordt nu bijna altijd hetzelfde behandeld als niet-erfelijke kanker, maar is dat wel het beste?
• Hoelang en op welke manier moeten mensen met verschillende vormen van erfelijke kanker worden gevolgd om kanker vroeg op te sporen?

Onderzoeksopzet

Wij zullen nauw samenwerken met het KWF-gefinancierde project FORCE voor zeldzame kanker.

• Werkpakket 1 zal de technische infrastructuur opzetten waarbij op een centrale server de data van de centra gescheiden worden vastgelegd en er desgewenst een goede koppeling gemaakt kan worden met de data van het Europese ERN GENTURIS register. Ook zorgen wij voor een goede samenwerking met bestaande Nederlandse onderzoeksprojecten zoals HEBON en STOET. We ontwikkelen een portaal voor onder andere patiënten, zodat zij benaderd kunnen worden voor onderzoek met vragenlijsten en de eigen data kunnen inzien.
• Werkpakket 2 zal de afspraken vastleggen voor beheer, toegang, monitoring en borging van de continuïteit van NESTOR.
• Werkpakket 3 zal een voorbeeld onderzoeksproject naar een zeldzame genturis uitvoeren om het functioneren van NESTOR te toetsen, een handboek voor gebruikers ontwikkelen, en breed communiceren over NESTOR om bekendheid van de onderzoeksinfrastructuur te creëren.

Verwachte uitkomsten

NESTOR wordt een essentiële Nederlandse infrastructuur voor onderzoek naar erfelijke kanker.

Omschrijving stappen nodig om resultaat te implementeren

De acht genetische centra werken samen in dit project waardoor implementatie van NESTOR een integraal onderdeel is van het werkplan.