1,6 miljoen voor betere en inclusievere data erfelijke borst- en eierstokkanker

KWF Kankerbestrijding investeert ruim 1,6 miljoen euro in het verbeteren van onderzoeksdata over erfelijke borst- en eierstokkanker. De financiering is toegekend aan een project van prof. Marjanka Schmidt, groepsleider bij het Antoni van Leeuwenhoek en hoogleraar Genetische epidemiologie van kanker aan het LUMC. Haar onderzoek richt zich op het beter bereiken van families met een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker. Daarnaast wil ze hun gegevens sneller, vollediger en eenvoudiger beschikbaar maken voor wetenschappelijk onderzoek.

Iedereen telt

In Nederland hebben tienduizenden families een verhoogd risico op kanker door een erfelijke aanleg, zoals een BRCA1- of BRCA2-mutatie. De HEBON-studie (HEreditaire Borst- en Ovariumkanker Nederland) vormt al jaren een unieke kennisbron voor onderzoek naar erfelijke borst- en eierstokkanker. Toch doet niet iedereen aan dit erfelijkheidsonderzoek mee. Bovendien zijn de medische gegevens vaak ongestructureerd en moeilijk toegankelijk, waardoor de verwerking veel tijd en inzet kost.

Het onderzoek van Schmidt richt zich op 2 belangrijke verbeteringen:

1. Meer en inclusievere deelname
   De onderzoekers ontwikkelen nieuwe manieren om mensen beter te informeren over deelname aan HEBON. Hierbij werken ze samen met ervaringsdeskundigen, artsen, communicatie-experts en organisaties zoals Pharos, Stichting Erfelijke Kanker Nederland en de Nederlandse Kanker Registratie. De focus ligt op ondervertegenwoordigde groepen die moeilijker te bereiken zijn, bijvoorbeeld vanwege beperkte gezondheidsvaardigheden of taalbarrières. 

2. Slimmere data
   Met behulp van kunstmatige intelligentie (AI) worden medische gegevens, zoals DNA-uitslagen en pathologieverslagen, voortaan automatisch verwerkt. Daardoor zijn gegevens sneller en vollediger beschikbaar voor onderzoek, zonder extra belasting voor zorgverleners.

Betere data, betere zorg

Een grotere en meer diverse onderzoeksgroep zorgt voor betrouwbaardere inzichten. Dat leidt tot betere richtlijnen en ondersteuning voor mensen met een erfelijke aanleg voor kanker, en uiteindelijk tot een betere kwaliteit van leven.

Ook onderzoekers profiteren: zij krijgen eenvoudiger toegang tot actuele en goed gestructureerde data voor wetenschappelijk onderzoek. 

Bouwen aan een toekomstbestendige infrastructuur

De verwachting is dat meer mensen zullen deelnemen aan de HEBON-studie en dat de data sneller, vollediger en toegankelijker worden voor onderzoek. Betere zichtbaarheid en beter gebruik van de data maakt HEBON aantrekkelijker voor deelnemers én onderzoekers. Dit vergroot de kwaliteit en impact van het onderzoek en draagt bij aan de toekomstbestendigheid van HEBON.

Het project bouwt voort op de bestaande samenwerking tussen ziekenhuizen, onderzoekers en patiëntenorganisaties. Zodra de dataverzameling is verbeterd, kan deze worden gebruikt als basis voor een inclusieve en duurzame onderzoeksinfrastructuur die directe impact heeft op de zorg voor families met erfelijke borst- en eierstokkanker.