Onderzoeker van de week: Thomas Potjer

KWF.nl > Onderzoek > Dit onderzoek maken we mogelijk > Onderzoeker van de week: Thomas Potjer

​Als we een genafwijking vinden, kunnen we ook andere familieleden er op testen.

Drs. Thomas Potjer

Genen opsporen die erfelijk melanoom veroorzaken

Het aantal gevallen van melanoom, de meest dodelijke vorm van huidkanker, stijgt nog altijd. Kregen in het jaar 2000 nog ruim 2500 patiënten met de ziekte te maken; in 2015 was dit aantal al gestegen naar bijna 6000. Dit komt voor een groot deel door blootstelling aan Uv-straling, maar in 5-10% van de gevallen van melanoom is er sprake van een erfelijke component en lopen dus ook familieleden van de patiënt een verhoogd risico op het krijgen van een melanoom.
 

Onbekende erfelijkheid

Aan het LUMC onderzoekt Thomas Potjer met een KWF-beurs voor arts-assistenten  waar die erfelijkheid nou precies vandaan komt. “Wij denken aan iets erfelijks als iemand op jonge leeftijd melanoom heeft gehad, in zijn leven meerdere melanomen heeft gehad, of, heel belangrijk, wanneer het bij meerdere familieleden voorkomt. Het zijn allemaal aanwijzingen dat het niet ‘gewoon’ melanoom is, maar iets genetisch kan zijn.”
 
“Mijn onderzoek is gericht op mensen waarvan we denken dat ze een erfelijke aanleg voor melanoom hebben, maar waarbij tot nu toe nog geen genafwijking gevonden is”, vervolgt Potjer. “We kennen een paar genetische afwijkingen die voor melanoom kunnen zorgen, maar die verklaren maar zo’n 30-40% van de gevallen”. Dat betekent dat voor de overgrote meerderheid van erfelijke melanomen dus nog onbekend is welke genen erbij betrokken zijn. Naar die genen gaat de onderzoeker in deze studie op zoek.
 
Mijn onderzoek heeft direct effect op de klinische zorg van patiënten.
 
Gelukkig hoeft hij niet helemaal op nul te beginnen met zijn zoektocht. “Er zijn de afgelopen jaren in de vakliteratuur zo’n 25 tot 30 nieuwe genen beschreven die te maken zouden kunnen hebben met erfelijk melanoom. Naar die genen gaan we op zoek in genetisch materiaal van een grote groep mensen. We hebben daarvoor de beschikking over gegevens van alle families in Nederland waar erfelijk melanoom in voorkomt, zo’n 800. We hopen dat we met de nieuwe genen voor een groter deel van de families kunnen verklaren waar hun erfelijke melanoom vandaan komt.”
 

Klinische test

Als Potjer er in slaagt om een verband aan te tonen tussen de ‘verdachte’ kandidaatsgenen en melanoom, kan dit op korte termijn leiden tot een uitbreiding van de genetische test in de kliniek. “Er is al wel een soort lightversie van deze “genpanel” test beschikbaar, waarin wordt getest op een aantal genen die we tot nu toe duidelijk in verband kunnen brengen met melanoom. Als uit mijn project naar voren komt dat ook andere genen een rol spelen in de Nederlandse populatie, dan zullen die binnen heel korte tijd geïncorporeerd kunnen worden in de test.”
 
Het is dan niet in elk ziekenhuis in Nederland beschikbaar, maar dat hoeft ook niet: “In elk universitair ziekenhuis is een afdeling klinische genetica, waar erfelijkheidsadvisering wordt verricht. De test kan dus op veel plekken worden aangevraagd. Het bloed wordt dan hier in Leiden onderzocht. De uitslag sturen we terug naar de arts die het onderzoek heeft aangevraagd.”
 

Onderzoeken in de eigen praktijk

Dat zijn onderzoeksresultaten direct toepasbaar zijn in de praktijk, geeft het onderzoek een extra dimensie voor Potjer: “Als we een genafwijking vinden, kunnen we ook andere familieleden er op testen. Dan kan je dus familieleden die niet die afwijking hebben geruststellen. Voor de familieleden die de afwijking wel blijken te hebben zou een inschatting gemaakt kunnen worden hoe hoog hun risico op melanoom is, en wat voor screeningsadvies daar bij past. Mijn onderzoek heeft direct effect op de klinische zorg van patiënten. Omdat ik arts-assistent op de klinische genetica ben, zie ik die patiënten ook zelf, waardoor ik mijn onderzoeksresultaten in mijn eigen klinische praktijk kan gebruiken.”

Select the Component and add.
Close

Dossier

​Naam: Drs. T.P. (Thomas) Potjer
Instituut: LUMC
Vakgebied: Klinische genetica
Start project: 1 december 2015
Looptijd: 2 jaar
Financiering KWF: 183.100,- euro