Onderzoeker van de week: Birgit Sikkema-Raddatz

KWF.nl > Onderzoek > Dit onderzoek maken we mogelijk > Onderzoeker van de week: Birgit Sikkema-Raddatz

​Voorheen visten we met allemaal kleine hengeltjes naar specifieke DNA-mutaties die leukemie kunnen veroorzaken, maar de nieuwe test kan je vergelijken met een sleepnet.

Dr. Birgit Sikkema-Raddatz

Van hengel naar sleepnet

​Het lichaam van een mens is opgebouwd uit miljarden cellen. Bijna al deze cellen hebben een kern met daarin het DNA. Bij het delen van een cel kunnen soms fouten in het DNA ontstaan. Deze fouten (mutaties) kunnen kanker veroorzaken. DNA is een ontzettend lang en langgerekt molecuul, waardoor het huidige onderzoek naar DNA-mutaties wel iets weg heeft van met een vishengel en een klein stukje aas aan de waterkant van een enorme rivier te zitten hengelen. Als je eindelijk een mutatie aan de haak hebt weet je wel dat er een exemplaar van die ene mutatie rondzwemt. Maar als dat niet het geval is heb je geen idee van wat er nog meer in het water zou kunnen zitten en begin je met een ander stukje aas opnieuw te hengelen.
 
Met die vergelijking in gedachten doet Birgit Sikkema-Raddatz aan het UMC Groningen onderzoek naar een nieuwe genetische test voor patiënten met leukemie. ‘Voorheen visten we met allemaal kleine hengeltjes naar specifieke DNA-mutaties die leukemie kunnen veroorzaken, maar de nieuwe test kan je vergelijken met een sleepnet.’ Daarmee zouden onderzoekers hun wachttijd langs de waterkant drastisch kunnen beperken. Maar om te begrijpen waarom er überhaupt gevist moet worden is eerst kennis nodig van leukemie, de oorzaak, en de manieren waarop we een diagnose kunnen stellen. 
 

De juiste diagnose stellen

Er zijn verschillende typen leukemie (bloedkanker), legt Sikkema-Raddatz uit: ‘De vooruitzichten voor de patiënt zijn afhankelijk van het type leukemie, net als de juiste behandeling. Vandaar dat het belangrijk is dat je de goede leukemietypering hebt. Momenteel hebben onderzoekers in het ziekenhuis een hele reeks technieken tot hun beschikking om tot een goede typering te komen. Chromosomenonderzoek geeft bijvoorbeeld een heel compleet beeld van hoe het DNA eruitziet, maar is ook een beetje grof. Daar tegenover staan technieken die juist heel precies mutaties kunnen detecteren, maar met één zo’n specifiek hengeltje mis je dan toch weer het complete beeld.’
 
Het sleepnet dat Sikkema-Raddatz in haar onderzoek gaat gebruiken is de zogenaamde TLA-techniek, een techniek die is ontwikkeld door een Nederlands start-up bedrijf. ‘In het laboratorium is al bewezen dat het werkt, maar in de patiënt is nog geen onderzoek gedaan. Dat gebeurt nu voor het eerst.’
 
De kracht van dit project is dat we zo snel mogelijk de vertaalslag kunnen maken van deze nieuwe techniek naar patiënt.
Het sleepnet werkt als volgt: allereerst gooien de onderzoekers een groot aantal stukken aas tegelijk uit (deze worden ‘probes’ genoemd) waar het bijpassende stukje DNA uit de DNA-rivier vast blijft plakken. Vervolgens kunnen deze stukken  met ‘next generation sequencing’ tegelijk in kaart worden gebracht.  Dat wil zeggen dat de precieze volgorde van de DNA bouwstenen afgelezen kan worden. Elke probe is gericht op één bepaalde afwijking in het DNA. Door te bekijken welke stukjes DNA er blijven plakken, en wat de bouwstenen van deze stukken DNA zijn, wordt duidelijk welke mutaties de patiënt bij zich draagt. En daarmee kunnen de onderzoekers tot slot vaststellen welk type leukemie de patiënt heeft.
 

Tijdspad en andere toepassingen

Hoewel de techniek al is ontwikkeld, moet nu eerst bewezen worden dat deze ook echt werkt voor patiënten. Sikkema-Raddatz schetst daarvoor een tijdspad van ongeveer 4 jaar: ‘In het eerste jaar moet de test opgezet en gefinetuned worden voor de diagnostiek. Werken de probes goed? Hoeveel kunnen we er bij elkaar combineren in een test? We hopen dat we na een jaar daadwerkelijk kunnen beginnen met testen bij patiënten.  Onze verwachting is dat we meer afwijkingen op kunnen sporen en dat het ook sneller zal gaan omdat je niet, zoals nu, allemaal verschillende testen hoeft in te zetten.’
 
 
Om dat te bereiken weet Sikkema-Raddatz zich gesterkt door een veelzijdige afdeling met veel verschillende expertises. ‘Ik ben van origine geen kankeronderzoeker. Ik werk al meer dan 20 jaar bij de genetica als klinisch laboratoriumspecialist. Mijn kerntaak is diagnostiek bij genetische aandoeningen.  Daarnaast ben ik verantwoordelijk voor de implementatie van nieuwe methoden. Dat is de andere, ‘innovatieve’ pet die ik op heb: om in een sterk veranderend veld als de genetica te kijken naar wat er nieuw is en welke methoden we kunnen gebruiken voor betere diagnostiek.  Ik was getriggerd door deze nieuwe TLA-technologie en dacht meteen aan leukemie. De kracht van dit project is dat we zo snel mogelijk de vertaalslag kunnen maken van deze nieuwe techniek naar patiënt. Daarvoor heb je mensen met verschillende expertise nodig zoals genetici en hematologen en die heb je juist binnen een academisch ziekenhuis.’

Select the Component and add.
Close

Dossier

Naam: dr. B (Birgit) Sikkema-Raddatz
Instituut: Universitair Medisch Centrum Groningen
Vakgebied: Klinische genetica
Start project: n.n.t.b.
Looptijd: 4 jaar
Financiering KWF: n.n.t.b.

Meer onderzoekers

​Benieuwd wie er nog meer onderzoeker van de week is geweest?
Bekijk het archief