Onderzoeker van de week: Annelien Bredenoord

KWF.nl > Onderzoek > Dit onderzoek maken we mogelijk > Onderzoeker van de week: Annelien Bredenoord

Ons onderzoek komt nog net op tijd.

Dr. Annelien Bredenoord

Verantwoord omgaan met informatie uit DNA-onderzoek

Medisch Ethicus dr. Annelien Bredenoord  werkt zelf niet in een lab, maar is wel heel erg bezig met wat daar gebeurt en hoe dat de wereld erbuiten beïnvloedt. “Ik denk na over verantwoorde medische innovatie, hoe kun je op een ethisch verantwoorde manier een laboratoriumtoepassing uitrollen in de maatschappij?”

Eén van haar belangrijkste aandachtsgebieden is Next Generation Sequencing (NGS) en hoe je dat ethisch verantwoord op grote schaal kunt invoeren. NGS is een techniek waarmee genetici snel en relatief betaalbaar het hele DNA van een mens kunnen lezen, en dus álle informatie over zijn of haar erfelijke eigenschappen te weten komen. Bredenoord: “Next Generation Sequencing is een potentieel heel krachtig diagnostisch middel voor de keuze van het beste anti-kankermedicijn. Het middel dat bij jou het best werkt, met de minste onnodige bijwerkingen: therapie op maat. Dus het is feitelijk een hele mooie ontwikkeling.”

 

Andere erfelijke ziektes

Er zijn echter ook nadelen aan deze techniek, want  er is ook ‘bijvangst’: soms worden er erfelijke ziektes gevonden die niets met deze kankerbehandeling te maken hebben. Het laten aflezen van iemands totale DNA kan daardoor grote emotionele, juridische, financiële en praktische gevolgen hebben. Niet alleen voor de persoon zelf, maar ook voor diens familieleden. En zelfs voor de arts zit er van alles aan vast.
Het zoeken naar DNA-afwijkingen neemt met NGS een grote vlucht, legt Bredenoord uit. Waar nu nog heel gericht naar vooraf bepaalde mutaties wordt gezocht, kan met NGS informatie van het hele stuk DNA in kaart worden gebracht. Dat betekent dat als je naar informatie over de ene ziekte zoekt, je ook informatie vindt over
alle andere ziektes waar je aanleg voor hebt, Alzheimer op jonge leeftijd bijvoorbeeld. Of dat je drager bent van een erfelijke  ziekte, zoals cystic fybrosis.
 
Artsen en patiënten moeten straks goed voorbereid zijn op de introductie van Next Generation Sequencing en van te voren samen afspreken hoe ze met die genetische informatie omgaan.
 
Het hele scala aan mogelijke genetisch ziekten kan zo gevonden worden. En de vraag die Bredenoord in haar onderzoek wil beantwoorden is:  hoe kunnen artsen en patiënten op een ethisch verantwoorde manier met die informatie omgaan?
 

Verzekering en hypotheek

Hoewel over een paar jaar NGS bij duizenden kankerpatiënten wordt toegepast, is er op dit moment nog maar weinig geregeld over besluitvorming, informed consent en het verantwoord terugkoppelen van de uitslag. Ook verschilt het beleid tussen ziekenhuizen onderling.
 
Bredenoord: “Ons onderzoek komt nog net op tijd. Artsen en patiënten moeten straks goed voorbereid zijn op de introductie van NGS en van tevoren samen afspreken hoe ze  met die genetische informatie omgaan. Patiënten en hun familie moeten zich realiseren dat de emotionele impact enorm kan zijn, maar dat er ook financiële gevolgen kunnen zijn, bijvoorbeeld bij het afsluiten van verzekeringen of het krijgen van een hypotheek. En voor de oncologen is de situatie rondom NGS ook moeilijk. Ze willen wel graag de nieuwste technieken aanbieden, maar niet hun patiënten belasten met de gevolgen van een onbezonnen beslissing. In de op  genetica gebaseerde gezondheidszorg is een heel groot besef van de morele verantwoordelijkheid bij de hulpverleners zelf.”

Multidisciplinair

Ook over de rechten en plichten van artsen zijn er vragen die beantwoord moeten worden. Zoals: wat is de verantwoordelijkheid van de arts tegenover de patiënt? En tegenover de familie van de patiënt? Is er een waarschuwingsplicht? En als over 2 jaar ontdekt wordt dat een bepaald gen een enorm hoog risico op een aandoening geeft, moet de arts de patiënt dan alsnog waarschuwen? En als de patiënt overleden is en een zoon of dochter belt om iets te vragen over het DNA, mag de arts dan antwoord geven?
Het onderzoek dat Bredenoord leidt, is dan ook multidisciplinair. Bredenoord: “We doen dit onderzoek met een medisch ethicus, een gezondheidswetenschapper, oncologen, een epidemioloog en klinisch genetici. En geen van ons zou deze studie zonder de andere disciplines kunnen doen. Het mooie aan interdisciplinair onderzoek is dat de onderzoekers een symmetrie in onwetendheid ervaren. Je kijkt met verschillende brillen naar dezelfde data en stelt daardoor heel verrassende vragen aan elkaar.”

Paradox van de keuzevrijheid

Het doel van het onderzoek is het doordenken van de ethische problematiek en het ontwikkelen van keuzehulpen voor kankerpatiënten en een counseling- en terugkoppelondersteuningstool voor zorgverleners. Nieuw is dat hierbij uitgebreid gebruik gemaakt wordt van de ervaringsdeskundigheid van kankerpatiënten zelf.  De onderzoekers verzinnen geen tips voor de patiënten van morgen, ze vragen ze aan de patiënten van vandaag. Het onderzoek begint met een serie van 21 diepte-interviews bij kanker patiënten over hun wensen en vragen rondom NGS. Op basis van de antwoorden wordt een vragenlijst ontwikkeld die wordt afgenomen bij 700 kankerpatiënten.
 
Het zijn echt geen gemakkelijke keuzes die we mensen gaan vragen te maken.
 
Bredenoord: “We zien nu al dat hoe langer je er met patiënten over praat en hoe meer ze er vanaf weten, des te kritischer ze worden. Het zijn echt geen gemakkelijke keuzes die we mensen gaan vragen te maken. Wij brengen de trends in kaart van de wensen en voorkeuren van de patiënten. We willen uiteindelijk een terugkoppelbeleid ontwikkelen dat enerzijds recht doet aan de autonomie van mensen, en ze helpt met het nemen van een zinvolle beslissing, maar anderzijds onderkent dat totale keuzevrijheid niet werkt bij zulke complexe materie. De paradox van de keuzevrijheid wordt dat wel genoemd. We testen een model dat bestaat uit een aantal pakketten, of menu’s, waarin we verschillende soorten genetische informatie hebben samengebracht.

Senator

Bredenoord kijkt niet alleen naar het lab, maar ook naar de samenleving. Ze is kandidaat voor de 1e Kamer namens D66. “Politiek, ethiek en samenleving raken steeds meer vervlochten met wetenschap en technologie. Dat vraagt mensen die zich op verschillende terreinen thuis voelen.” Het combineren van de rol van wetenschapper en Eerste Kamerlid ziet ze als een kracht, niet als een probleem. “Het is een functie van ongeveer één dag in de week, ik verwacht synergie. En het mensbeeld dat ik hanteer is in beide rollen hetzelfde: autonomie en kwaliteit van leven zijn belangrijk.”


Op de foto in de rechterkolom het multidisciplinaire team dat dit onderwerp onderzoekt, met van links naar rechts: dr. Hester Wessels, drs. Rhodé Bijlsma, prof. dr. Emile Voest, dr. Annelien Bredenoord en dr. Anne May.

Select the Component and add.
Close

Meer informatie?

Onderzoekers van het UMC Utrecht proberen met een vragenlijst te achterhalen hoe patiënten met kanker het beste kunnen worden voorgelicht en begeleid bij dit soort vraagstukken. Meer informatie over het onderzoek kunt u opvragen via: oncogenethics@umcutrecht.nl

Dossier

​Naam: dr. A.L. (Annelien) Bredenoord
Instituut: UMC Utrecht
Vakgebied: Medische ethiek
Start project: 1 mei 2015
Looptijd: 3 jaar
Financiering KWF: 278.500,- euro