Genetische oorzaken van darmkanker ontrafelen

KWF.nl > Onderzoek > Onderzoeksdatabase > Genetische oorzaken van darmkanker ontrafelen

Onderzoekssamenvatting

Genetische afwijkingen kunnen zorgen voor darmpoliepen en voor een verhoogd risico op darmkanker. Toch wordt het merendeel van de genetische afwijkingen niet gevonden. Maar daar wordt ook niet altijd naar gezocht.

Gepubliceerd op 10 mei 2019

Doel van dit onderzoek

Met dit onderzoek willen de onderzoekers zoveel mogelijk te weten komen over bepaalde genetische afwijkingen en het risico op (erfelijke) darmpoliepen en darmkanker. Deze kennis is nodig om een screeningsprogramma-op-maat aan te kunnen bieden.

Waarom is dit onderzoek nodig?

Dit onderzoek is nodig omdat de genetische afwijking die aan darmpoliepen ten grondslag ligt bij 80% van de patiënten niet gevonden wordt. Hierdoor is gerichte screening niet mogelijk. Terwijl mensen met darmpoliepen een verhoogde kans op darmkanker kunnen hebben.

Dat de genetische oorzaak vaak niet gevonden wordt komt door een fenomeen dat mozaïcisme heet. Mozaïcisme betekent dat de DNA-afwijking alleen in een deel van de lichaamscellen zit waardoor je die makkelijk mist als je alleen losse cellen bestudeert. Bij mozaïcisme is de fout niet geërfd maar is ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling.

Inmiddels maken nieuwe technologieën het mogelijk dat genetisch onderzoek meer afwijkingen kan opsporen. Toch lijken ziekenhuizen deze nieuwe onderzoekstechnieken nog weinig in te zetten. Hierdoor ontbreekt een goed beeld over hoe vaak een bepaalde afwijkingen werkelijk voorkomt. Zonder deze kennis is screening-op-maat en preventie van darmkanker bij patiënten met darmpoliepen niet mogelijk. Een programma-op-maat zou overbodige en belastende controles (bijvoorbeeld kijkonderzoeken in de darm) kunnen voorkomen.

Wat levert dit onderzoek op?

Uit dit onderzoek zal moeten blijken of de benodigde kennis over genetische afwijkingen, darmpoliepen en -kanker verzameld kan worden zodat screening en behandeling op maat gegeven kunnen worden.

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

Om dit onderzoek uit te voeren zullen de onderzoekers gebruikmaken van een nieuwe techniek, Next-Generation Sequencing (NGS), om mozaïcisme op te sporen bij patiënten met darmpoliepen. Als de onderzoekers een mozaïekmutatie vinden dan zullen ze ook DNA uit andere weefsels (zoals bloed, wangslijmvlies en/of urine) gaan testen op deze mozaïekmutatie.  

Select the Component and add.
Close

Projectgegevens

Projectcode: 11292 / 2017-2
Titel project: Hoe vaak komen mozaïek mutaties voor in APC en andere polyposisgenen bij patiënten met meer dan 10 dikke darmpoliepen?
Projectleider: prof. Hans Morreau
Instituut: LUMC
Startdatum: 1 mei 2018
Looptijd: 4 jaar
Tumorsoort: darmkanker
Projectbudget: € 562.696,20